Spontanverlauf einer gittrigen Hornhautdystrophie bei initial atypischem Hornhautbefund im Kindesalter mit 10-jährigem Follow-up

Abstract

Die gittrige Hornhautdystrophie (lattice corneal dystrophy, LCD) gehört zu den epithelial-stromalen TGFβI-Hornhautdystrophien und betriff t sowohl stromale Zellen als auch das Hornhautepithel. Über einen Zeitraum von zehn Jahren wurde der Spontanverlauf einer LCD bei einer Patientin mit positiver Familienanamnese ab dem 11. Lebensjahr dokumentiert und beschrieben. Bei Erstvorstellung zeigte sich ein initial atypischer Hornhautbefund mit an beiden Augen vereinzelt vorliegenden feinen oberflächlichen fleckförmigen und sternartigen Trübungen im vorderen Hornhautstroma, jedoch ohne die für LCD typischen Gitterlinien. Im Verlauf kommt es zu einer Zunahme von Anzahl und Dichte der Gitterlinien, zu begleitendem subepithelial-stromalen „Haze“ bis hin zu rezidivierenden Hornhauterosiones und zu einer Visusminderung im jungen Erwachsenenalter.

Obwohl in diesem Fall die Diagnosestellung durch die positive Familienanamnese erleichtert war, können initial untypische klinische Präsentation zu diagnostischer Unsicherheit führen. Insbesondere können rezidivierende Hornhauterosionen bereits vor dem Auftreten spaltlampenbiomikroskopisch erkennbarer Trübungen oder Gitterlinien auftreten, was je nach zugrundeliegender Mutation variieren kann. In solchen Fällen ist eine genetische Untersuchung bei unklarem Befund sinnvoll, um eine frühzeitige Diagnosestellung und gezielte Therapie zu ermöglichen. Therapeutische Optionen sind die Applikation von Tränenersatzmitteln und eine phototherapeutische Keratektomie, im Verlauf bei zunehmendem Befund eine tiefe anteriore lamelläre oder perforierende Keratoplastik.

Lattice corneal dystrophy (LCD) is an epithelial-stromal TGFβI corneal dystrophy that affects both stromal cells and the corneal epithelium. Over a period of ten years, the spontaneous course of LCD has been documented and described in a patient with a positive family history from the age of 11. Initially, there was an atypical corneal finding with isolated fine superficial patchy and star-shaped opacities in the anterior corneal stroma in both eyes, but without the lattice lines typical of LCD. Over time, there was an increase in the number and density of the lattice lines, accompanied by subepithelial stromal haze, recurrent corneal erosions, and a reduction in visual acuity in young adulthood.

Although in this case the diagnosis was facilitated by the positive family history, initially atypical clinical presentations can lead to diagnostic uncertainty. In particular, recurrent corneal erosions can occur even before the appearance of opacities or lattice lines detectable by slit lamp biomicroscopy, which can vary depending on the underlying mutation. In such cases, genetic testing is advisable if the findings are unclear in order to enable early diagnosis and targeted therapy. Therapeutic options include the application of artificial tears and phototherapeutic keratectomy, followed by deep anterior lamellar or penetrating keratoplasty if the findings worsen.