Beidseitige ringförmige stromale kristalline Hornhautablagerungen bei einem 8-jährigen Kind

Abstract

Ein 8‑jähriger Junge stellte sich zur Mitbeurteilung einer stromalen kristallinen Hornhauttrübung an beiden Augen mit zunehmender Photophobie vor. Die spaltlampenmikroskopische Untersuchung zeigte anterior-stromale, kristalline ringförmige Hornhautablagerungen bei ansonsten unauffälligem Hornhautbefund an beiden Augen. Auf Grundlage dieser Befunde wurde die Diagnose einer juvenilen Form der Schnyder-Hornhautdystrophie gestellt. Der Patient wurde über einen Zeitraum von 3 Jahren jährlich kontrolliert. Die Familienanamnese ergab eine bekannte Schnyder-Hornhautdystrophie bei der Großmutter des Patienten. Bei untypischen kristallinen, ringförmigen Hornhauttrübungen im Kindesalter sollte differenzialdiagnostisch eine Schnyder-Hornhautdystrophie in Betracht gezogen werden. Es ist anzumerken, dass kristalline Ablagerungen nur in 50 % aller Patienten mit dieser Hornhautdystrophie vorhanden sind. Die Diagnosestellung kann insbesondere bei jungen Patienten erschwert sein, da typische klinische Zeichen wie eine diskoide stromale Hornhauttrübung oder ein Arcus lipoides häufig erst in der dritten Lebensdekade auftreten und frühe Befunde von Hornhautdystrophien im Kindesalter in der Literatur selten abgebildet werden. In dem hier beschriebenen Fall erleichterte die positive Familienanamnese die Diagnose. Eine Excimerlaser-assistierte phototherapeutische Keratektomie wurde als potenzielle Behandlungsoption diskutiert, jedoch von der Familie nicht gewünscht.

An 8‑year-old boy was presented for assessment of stromal crystalline corneal opacity in both eyes with increasing photophobia. Slit-lamp microscopy revealed anterior stromal, crystalline, ring-shaped corneal deposits in both eyes, with otherwise unremarkable corneal findings. Based on these findings, the patient was diagnosed with a juvenile form of Schnyder corneal dystrophy. Annual follow-up was performed over a period of 3 years. The family history revealed a case of Schnyder corneal dystrophy in the patient’s grandmother. In cases of atypical crystalline, annular corneal opacities in children, Schnyder corneal dystrophy should be considered in the differential diagnosis. It should be noted that crystalline deposits are present in only 50% of all patients with this corneal dystrophy. The diagnosis can be particularly challenging in young patients as typical clinical signs, such as discoid stromal corneal opacity or arcus lipoides corneae, often do not appear until the third decade of life and early findings of corneal dystrophies in childhood are rarely described in the literature. In the present case, the positive family history facilitated the diagnosis. Excimer laser-assisted phototherapeutic keratectomy was discussed as a potential treatment option but was not desired by the family.